9号染色体臂间倒位遗传效应咨询

冬雨

9号染色体臂间倒位
1、9号染色体臂间倒位发生率最高，国内报道发生率为1、0%。
2、以往学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常故称其为多态现象，另外携带者由于遗传物质没有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区，在减数分裂过程中染色体经过配对交换，理论上将形成4种配子，其中1种为正常染色体，另一种为表型正常的倒位染色体携带者，其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短及所含基因的致死效应。即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。
通常倒位片越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不育、月经期延长、早期流产、死胎及死产的比例越高，而娩出畸形儿的可能性越小；若倒位片越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数畸形、无功能的配子，从而导致婚后多年不孕。值得一提的是，近年来9号染色体倒位与自然流产、畸形儿的发生临床病例报道较多，也提示了9号染色体倒位是一类被人们发生较普遍的病态性倒位，是否发生流产或畸形儿有个体差异性，与倒位片段大小、环境因素刺激、精子减数分裂过程中发生的重组、交换等不确定性因素有关，但应予以足够重视。
3、从基因图谱上看，9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因（RLX）所在，近年来研究表明，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起着重要作用。RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，若9号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在q12远端时，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致不育的原因之一。
4、梗阻性无精症与遗传因素密切相关，与9号染色体倒位是否相关尚无定论
5、如怀孕后建议孕4月后产前诊断（羊水穿刺结合B超影像学）。
6、建议至少孕前三月做一些相应预防措施：如戒烟酒、禁热水浴、减少放射性污染接触等，但上述预防是否有效还未确定。
7、随诊。